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结节性硬化症全国多少人
结节性硬化症
的发病率高吗?
答:
患有结节性硬化症的患者,
一般在100个人当中有80个是由于遗传所导致的
,所以说结节性硬化症一般家族遗传几率在百分之八十左右,结节性硬化症一般是由于外胚层器官出现不正常的发育导致,患有结节性硬化症的患者应该及时到医院精心治疗,还是可以治愈的。
结节性硬化
是罕见病吗?
答:
该病为基因突变导致的疾病,发病率约为1/6000活婴,
保守估计我国现有17万患者
。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致。剩下的70%TSC患者是家族中的首发病人。这可能是由于患者父亲或母亲在精子或卵子形成的过程中,或者在受孕的过程中,或受孕之后不久,在一个TSC基因上出现了突变。结节性...
什么是
结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症(TSC)是一种发生在6000人中的1人身上的遗传疾病
,可涉及身体的多个器官,包括大脑、心脏、肾脏、肺、眼睛和皮肤。这种疾病可能出现在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或基因检测进行诊断。结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫...
结节性硬化症
的表现有什么?
答:
结节性硬化症
的患者有70~90%的人会有癫痫发作。频繁发作的患者可能会有稳定固执和痴呆的性格改变。部分患者可能会出现进行性的加重和智力减退,通常还会伴有行为幼稚,情绪不稳定,容易冲动和思维混乱等精神异常症状,而且智力减退的症状几乎是所有癫痫发作的患者都会出现的。3、眼部症状 结节性硬化症的患者...
结节性硬化
分为哪几类?
答:
这种病可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,每6000~10000名新生儿中有1名患有
结节性硬化症
。在结节性硬化症的患者中,其中约2/3是没有家族史的,另外1/3患者的父母之间有一个患有结节性硬化症。但如果父母中有一人被诊断为结节性硬化症,那么他们所生育孩子的患病概率是50%。图源:...
结节性硬化症
得的人多吗?
答:
因此,在患病后需好好结合自身情况,再根据
个人
情况的差异,通过头颅平片、脑电图、心电图等多种方式,对于身体进行全面检查后,以根据结果而进一步确定自身情况。一般在患有
结节性硬化症
期间,其受累部位存在差异,会导致身体症状表现也存在不同。主要表现为面部处生长皮脂腺、神经系统受损之后而引起智能...
什么是
结节性硬化症
答:
结节性硬化症
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。临床表现根据受累部位不同,可有不同的表现,典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。结节性硬化症的治疗,可使用药物雷帕霉素进行治疗。对于癫痫的治疗...
结节性硬化症
主要特征 多发性视网膜错构瘤?
答:
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个人
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结节性硬化症
是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。一、病理改变异常表现可见于脑、皮肤...
婴儿
结节性硬化
表现?
答:
4、其他系统 本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80%的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学属良性,由平滑肌、脂肪组织及血管所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。2/3的病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤所引起,肺部受累仅见于1%的
结节性硬化症
小儿,女多于男。诊断标准:1、确诊本病击破肯...
结节性硬化
什么症状?
答:
结节性硬化症
的症状有以下几个方面的表现:第一,皮肤损害。特征
性症
状是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90%在4岁以前就可出现。第二,神经系统损害。可出现癫痫、智能减退,少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三,眼部症状。50%患...
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